Shkencëtarët japonezë në Universitetin Mie kanë arritur një avancim të rëndësishëm në fushën e gjenetikës, duke përdorur teknologjinë CRISPR-Cas9 për të eliminuar kromozomin shtesë 21, i cili shkakton sindromën Down.
Kjo arritje premtuese hap dyer të reja për trajtimin e gjendjeve gjenetike, por gjithashtu ngre pyetje të thella etike dhe shkencore.
Studimi, i botuar në revistën shkencore PNAS Nexus, përfshin një metodë inovative të quajtur allele-specific multiple chromosome cleavage.
Kjo teknikë synon vetëm kopjen e tretë të kromozomit 21, duke ruajtur dy kopjet normale, dhe përbën një hap të rëndësishëm drejt manipulimeve gjenetike të sigurta.
Eksperimenti u realizua në qeliza pluripotente dhe fibroblaste të marra nga individë me sindromë Down.
Rezultatet treguan se pas heqjes së kromozomit të tepërt, disa qeliza shfaqën shprehje gjenetike më të afërt me normën dhe përmirësim në rritje dhe ndarje qelizore, duke ofruar shpresë për të ardhmen.
Megjithatë, ekspertët paralajmërojnë se ky është ende një eksperiment laboratorik dhe jo një terapi e gatshme për përdorim klinik.
Sfidat teknike dhe etike janë të shumta, duke përfshirë rrezikun e prerjeve të padëshiruara në ADN dhe pasojat e mundshme në qeliza që nuk ndahen shpesh, si neuronët.
Arritja ngre gjithashtu pyetje të rëndësishme për shoqërinë, si dhe për diversitetin njerëzor. A duhet të vendosen kufij në inxhinierinë gjenetike?
Si do të ndikojë kjo në identitetin e individëve që jetojnë me sindromë Down?
Ekspertët ndërkombëtarë theksojnë nevojën për një diskutim të gjerë publik dhe mbikëqyrje të rreptë përpara se të bëhen hapa të mëtejshëm.
Kjo arritje laboratorike tregon se është teknikisht e mundur të hiqet një kromozom i tepërt, por rruga drejt aplikimeve klinike është ende e gjatë.
Një mundësi tjetër e ardhshme është që në vend të eliminimit të plotë të kromozomit, teknologjia të orientohet drejt modulimit të shprehjes së gjeneve të caktuara në kromozomin 21.
Kjo mund të ofrojë një formë më të sigurt dhe të kontrolluar të ndërhyrjes gjenetike.
Përfundimisht, ky zbulim është një shembull se si gjenetika moderne po e shtyn kufirin e mundësive shkencore.
Megjithatë, është e qartë se nevojitet një debat i thellë dhe kërkime të mëtejshme për të siguruar që këto avancime të shndërrohen në trajtime të sigurta dhe efektive për individët me sindromë Down.